Sütiket használunk
Sütiket használunk a böngészési élmény javítása és a forgalom elemzése érdekében. Az „Összes elfogadása” gombra kattintva hozzájárul a sütik használatához. További információkat a Sütiszabályzatunkban talál.
Az összes süti elfogadása
Preferencia
Sütibeállítások
Az „Összes süti elfogadása” gombra kattintva hozzájárul ahhoz, hogy sütiket tároljunk az eszközén az oldal navigációjának javítása, az oldalhasználat elemzése és a marketingtevékenységünk támogatása érdekében. További információ
Szigorúan szükséges (mindig aktív)
A weboldal alapvető működéséhez szükséges sütik.
Marketing
Az Ön számára és az érdeklődési körének megfelelőbb hirdetések megjelenítésére használt sütik.
Személyre szabás
Olyan sütik, amelyek lehetővé teszik a weboldal számára, hogy megjegyezze az Ön által választott beállításokat (például a felhasználónevét, a nyelvet vagy az Ön tartózkodási helyét).
Analitika
Olyan sütik, amelyek segítenek megérteni, hogyan teljesít a weboldal, hogyan lépnek kapcsolatba vele a látogatók, és hogy felmerülhetnek-e technikai problémák.
Az összes süti elfogadása
Beállítások mentése

Szolgáltatásaink

Oncompas Medicine szolgáltatások.

Műtét után visszamaradt daganatos sejtek molekuláris mérése (MRD)

‍

A műtét után a visszamaradt daganatos sejtek detektálása létfontosságú a betegség kiújulásának megelőzésében. A minimális reziduális betegség (MRD) kimutatása nélkülözhetetlen az onkológiai betegek nyomon követésében, mivel ezek a sejtek vezethetnek a rák újbóli aktiválódásához. A különböző diagnosztikai módszerek, mint a képalkotó technikák és a molekuláris tesztek, együttesen segítenek a legapróbb daganatos maradványok felderítésében is.

‍

A képalkotó eljárások, úgy mint a CT (számítógépes tomográfia) és az MRI (mágneses rezonancia képalkotás), főleg a nagyobb méretű daganatos elváltozásokat képesek azonosítani. Ezek a módszerek hasznosak lehetnek a műtétek utáni állapot felmérésére, különösen nagyobb, jól körülhatárolt daganatmaradványok esetén.

‍

A modern molekuláris technikák, mint a keringő tumor DNS (ctDNA) mérései, még érzékenyebben képesek kimutatni a kis mennyiségű daganatos sejteket. Ezek a tesztek kritikus információval szolgálnak a daganatsejtek jelenlétére és aktivitására vonatkozóan, segítve ezzel az orvosokat a betegség állapotának pontosabb megítélésében.

‍

A Signatera teszt különösen hatékony eszköz ebben a folyamatban, mivel a beteg daganatának egyedi genetikai profilját felhasználva rendkívül érzékenyen képes kimutatni a vérben keringő, műtét után visszamaradt daganatsejteket. Ennek a tesztnek az alkalmazása ajánlott a daganat kiújulásának korai felismerésére, amely lehetővé teszi a kezelési stratégiák gyors és hatékony módosítását, ezzel növelve a terápia sikerességét és javítva a beteg életkilátásait.

‍

Az MRD kimutatása és a rák kiújulásának korai észlelése fontos része az onkológiai betegellátásnak, mivel ezek az információk segítenek a betegség lefolyásának megértésében és a kezelési terv folyamatos finomításában. Az ilyen típusú átfogó diagnosztikai megközelítés kulcsfontosságú a daganatos betegségek hatékony kezelésében.

A rák korai felismerése

‍

A rák korai felismerése elengedhetetlen a jobb kezelési eredmények és a túlélés szempontjából. Sajnos a rákos megbetegedések nagy része akkor kerülnek felismerésre, amikor már előrehaladott stádiumban vannak és a kezelési lehetőségek korlátozottabbak. Egyszerű vérvizsgálat ma már segíthet a rák korai felismerésében.

‍

Egyszerű vérvétel, amely segíthet a rák felismerésében, és csökkentheti a felesleges és invazív biopsziák szükségességét olyan egyéneknél, akik nem daganatosak.

‍

‍

Hogyan működik és mit vizsgál?

‍

A teszt a vérmintában keringő tumorsejtek (CTC) kimutatására alkalmas. Amennyiben a keringő tumorsejtek (CTC) jelenléte kimutatásra kerül, tumor típus szerint ICC-val megfestik, mely egy adott rák típusára és altípusára utalhat. A vizsgálat a következő 6 ráktipusra képes szűrni: emlő-, vastagbél-,központi idegrendszeri (CNS)-, prosztata-, hasnyálmirigy- és tüdő daganat. Trublood™ továbbá tartalmaz egy 52 génes hotspot NGS panel vizsgálatot, melyek a leggyakoribb célpontok ezekben a daganatokban.

‍

‍

Mikor és kiknek ajánlott?

‍

A vizsgálat a betegség első tüneteinek megjelenésekor, gyanított kiújulása esetén, valamint képalkotón nem egyértelműen kimutatható daganatoknál alkalmazható.

‍

  • Azoknak a betegeknek, akiknél felmerül a biopszia lehetősége,
  • Azoknak a betegeknek, akiknél a legutóbbi biopszia nem volt egyértelmű,
  • Azoknak a betegeknek, akiknél a biopszia nem kivitelezhető,
  • Azoknak a betegeknek, akiknél rák kiújulására gyanakodnak.

‍

‍

Miért érdemes vizsgálni?

‍

A biopszia kockázatos eljárás, miközben a betegek egy nagyobb részében nem rosszindulatú elváltozás áll fenn. A biopsziák szükségességének csökkentése a nem rákos betegek esetében segíthet csökkenteni a kockázatokat és az egészségügyi költségeket.  Az is előfordulhat, hogy a javasolt biopszia adott esetben nem kivitelezhető, a vett szövetminta elégtelen, vagy nem járt egyértelmű eredménnyel és a rák időben való felismerése tolódhat. Még perzisztáló tünetek mellett is előfordul, hogy a képalkotók nem mutatnak minta vételre javasolható elváltozást vagy léziót.  Ilyen esetben a TruBlood további eredménnyel és iránnyal szolgálhat.

‍

A Trublood™ egy fejlett, nem invazív folyékony biopsziás teszt, amely molekuláris diagnosztikai szempontból releváns információkat nyújthat a klinikai döntéshozatal támogatásához.  Pozitív Trublood™ eredmény arra utalhat, hogy a rák nagy valószínűséggel jelen van, és a beteg további vizsgálatokból vagy követésből profitálhat.  Negatív vagy nem meghatározható eredmény esetén, amennyiben a tünetek fennmaradnak a vizsgálat 6-9 hónapon belül ismételhető.

‍

‍

Mi a TruBlood teszt?

‍

A TruBlood egy vérvizsgálaton alapuló daganatos diagnosztikai teszt, amely a vérben keringő daganatsejteket és daganat eredetű keringő DNS-t vizsgálja. Ezek a sejtek illetve DNS bizonyos daganatok esetén megjelenhetnek a véráramban.

‍

A vizsgálat a következő 6 ráktipus esetében lehet hasznos: emlő-, vastagbél-,központi idegrendszeri (CNS)-, prosztata-, hasnyálmirigy- és tüdő daganat. Trublood™ továbbá tartalmaz egy 52 génes hotspot NGS panel vizsgálatot, melyek a leggyakoribb célpontok ezekben a daganatokban.

‍

‍

Mire használható?

‍

A TruBlood teszt nem általános szűrővizsgálat egészséges emberek számára. Elsősorban az alábbi helyzetekben jöhet szóba:

‍

  • ha daganatos betegség gyanúja merül fel és
  • ha a szövettani mintavétel (biopszia) nem kivitelezhető, kockázatos vagy nem adott egyértelmű eredményt,
  • egyes esetekben a betegség nyomon követésére az orvos döntése alapján
  • egyes esetekben a személyre szabott terápia megtervezésére

‍

‍

Hogyan történik a vizsgálat?

‍

  • Egyszerű vérvétellel történik.
  • A mintát speciális módon dolgozzák fel, ezért a vért megfelelő laboratóriumi háttérrel rendelkező központban kell levenni.
  • Az eredményt szakorvos értékeli, mindig a klinikai kép és egyéb vizsgálatok (képalkotás, labor, szövettan) figyelembevételével.

‍

‍

Mit nem helyettesít?

‍

  • Nem helyettesíti az orvosi kivizsgálást, képalkotó vizsgálatokat vagy a szövettani diagnózist.
  • Nem alkalmas arra, hogy tünetmentes embereknél „biztosan kimutassa” vagy kizárja a daganatot.

‍

‍

Mennyire megbízható?

‍

A megbízhatóságot 6 klinikai vizsgálatban 40,000 beteg bevonásával ellenőrizték.

‍

‍

Fontos tudni

‍

❗A teszt eredménye önmagában nem jelent diagnózist.

❗Pozitív vagy bizonytalan eredmény esetén további vizsgálatokra lehet szükség.

❗A vizsgálat elérhetősége és indikációja orvosi konzultációhoz kötött.

‍

Molekuláris diagnosztika

‍

A daganatok genetikai eredetű betegségek, amelyek egy része örökletes (~10%), míg más részüket életünk során szerzett génhibák (~90%) okozzák. Eddig mintegy 700 olyan gént ismerünk, amelyek meghibásodása összefüggésbe hozható a tumorok kialakulásával. Ezek a génhibák nemcsak a betegség hátterét adják, hanem segítségükkel molekuláris célpontokat is azonosíthatunk, amelyekre célzott terápiás lehetőségek léteznek vagy fejlesztés alatt állnak.

‍

A molekuláris diagnosztika lehetővé teszi ezeknek a génhibáknak a pontos feltérképezését, és segít meghatározni, hogy a tumorellenes gyógyszerek hogyan fejthetik ki a leghatékonyabb hatásukat. Minél részletesebb a daganat molekuláris profilja, annál pontosabban becsülhető meg, mely célzott terápiák lesznek hatékonyak az Ön esetében.

‍

‍

Genetikai elemzési módszerek a molekuláris diagnosztikában

‍

A genetikai elemzésekhez különböző módszerek állnak rendelkezésre, amelyek mind eltérő információkat nyújtanak a daganatról:

‍

  1. PCR (polimeráz láncreakció): Ezt a technológiát gyakran alkalmazzák specifikus mutációk, például az EGFR vagy KRAS gének mutációinak azonosítására. Segítségével egy adott DNS-szakaszt sokszorosítanak, hogy kis mennyiségű mintákból is pontos diagnózist lehessen felállítani.
  2. NGS (Next-Generation Sequencing): Az újgenerációs szekvenálás lehetővé teszi, hogy egyszerre több száz gén mutációját is feltárjuk. Ez különösen hasznos, ha átfogó képet szeretnénk kapni a daganat genetikai összetételéről, és személyre szabott terápiás lehetőségeket keresünk.
  3. Sanger-szekvenálás: Ez a hagyományos szekvenálási technika kevésbé komplex, mint az NGS, de megbízhatóan alkalmas egy-egy célzott gén vizsgálatára. Gyakran alkalmazzák az NGS eredményeinek megerősítésére vagy kisebb mutációk azonosítására.
  4. IHC (Immunhisztokémia): Ez a módszer a daganatokban található fehérjék expressziójának elemzésére szolgál. Segítségével megvizsgálható, hogy például a PD-L1 fehérje expressziója magas-e, ami jelezheti, hogy az immunterápia hatékony lehet az Ön daganatára.
  5. FISH (Fluoreszcens in situ hibridizáció): Ezt a módszert a kromoszómaszintű változások, például a génduplikációk vagy átrendeződések kimutatására használjuk. Az HER2 gén amplifikációja emlőrákos betegekben gyakori célpontja a FISH teszteknek, és segít meghatározni a HER2-gátló terápiák alkalmazását.
  6. Fragment analízis és MSI (mikroszatellita instabilitás) teszt: Az MSI-teszt során a mikroszatelliták változásait vizsgáljuk, amelyek a DNS javításában bekövetkező hibák következményei lehetnek. Ez különösen hasznos vastagbélrákban, mivel az MSI-pozitív daganatok jól reagálhatnak immunterápiára. A fragment analízis technika pedig lehetővé teszi, hogy kis méretű DNS-fragmentumokat is pontosan elemezzünk.

‍

Ezekkel a módszerekkel feltérképezhető a daganat genetikai háttere, és az eredmények alapján olyan célzott terápiák választhatók, amelyek a lehető legnagyobb hatékonysággal küzdenek a daganat ellen. A precíziós onkológia eszközeivel mindez segíthet abban, hogy Ön a lehető legszemélyre szabottabb kezelést kapja.

Személyre szabott (célzott kezelések) terápiák támogatása

‍

A daganatos betegségek hátterében álló genetikai és molekuláris eltérések egyénenként eltérőek. A molekuláris profil alapú személyre szabott terápiatervezés célja, hogy ezekre az egyedi eltérésekre építve azonosítsuk a beteg számára potenciálisan leghatékonyabb kezelési lehetőségeket.

‍

‍

Milyen vizsgálatokra van szükség?

‍

A terápiatervezés alapját a daganatból származó molekuláris diagnosztikai vizsgálatok (pl. génmutációk, génfúziók, kópiaszám-eltérések) adják.Ezek a vizsgálatok:

‍

  • már korábban elvégezhetők más laboratóriumokban, vagy
  • megrendelhetők az Oncompass-nál is, az aktuális szakmai irányelveknek megfelelően.

‍

‍

Hogyan történik az elemzés?

‍

A rendelkezésre álló molekuláris eredmények alapján az Oncompass szakértői:

‍

  • részletesen elemzik a daganatban azonosított eltéréseket,
  • megvizsgálják azok lehetséges terápiás jelentőségét,
  • és feltérképezik a célzott, immunterápiás vagy egyéb korszerű kezelési opciókat, beleértve a klinikai vizsgálati lehetőségeket is.

‍

‍

Az Oncompass és a Genomate együttműködése

‍

Az Oncompass a Genomate cégcsoport része.A Genomate amerikai szakértői az elemzés során a Genomate által fejlesztett, speciális döntéstámogató szoftvert is alkalmazzák, amely:

‍

  • több tízezer szabályalapú algoritmus segítségével,
  • a legfrissebb tudományos és klinikai bizonyítékokra építve
    támogatja a terápiás lehetőségek értékelését.

‍

Az elkészült szakértői véleményt a Genomate szakértői eljuttatják az Oncompass számára, amely ezt integrálva adja át az eredményeket a kezelőorvosnak és a betegnek.

Kemoterápia személyre szabása (ChemoScale)

‍

A rák rendkívül heterogén betegség. A kemoterápiára nem reagálnak egyformán a betegek még azonos indikációban sem. A hagyományos „standard” ellátásnak nem része az adott beteg daganatának jellemzőinek figyelembe vétele, mely gyakrabban vezethet sikertelen terápiához vagy agresszív kiújulásokhoz. Fontos, hogy a daganat jellemzőit megismerjük a kezelési tervet meghatározásához. A chemoScale vérmintából a kemoterápiák hatékonyságát vizsgálja az adott beteg számára. Bizonyos esetekben a sikeres terápiák kiválasztása növelhető míg a hatástalan elkerülhető.

‍

‍

Klinikai jelentőség

‍

A chemoScale klinikai jelentőségét több mint 5000 betegen klinikai vizsgálatokkal igazolták.

‍

‍

Mi a chemoScale?

‍

A chemoScale egy daganatsejt-elemzés, amely iránymutatást nyújt a kemoterápia hatékonyságáról és rezisztenciájáról. A vizsgálat hatékonyság szerint sorrendbe rendezi a gyógyszereket csökkenő sejthalálozási arány (%) alapján.

‍

‍

Milyen mintából végezhető el?

‍

A chemoScale elemzést friss biopsziás mintából vagy legtöbbször perifériás vérből izolált keringő daganattal összefüggő sejtekből (C-ETACs) végzik.

‍

Ugyanannak a betegnek a keringő daganattal összefüggő sejtjeinek és a daganatból származó szövetsejtek kemoterápiás érzékenységi mintázatát elemezve 93,7%-os egyezést figyeltek meg. A kemorezisztencia profil hatékonyságának összehasonlítása a radiológiai progresszióval 87,0%-os egyezést mutat.

‍

‍

Miben segít?

‍

A chemoScale közvetlenül teszteli a kemoterápia vagy daganatellenes gyógyszerek hatását a beteg daganatsejtjein. Segít a kezelési terv személyre szabásában a daganatsejtek érzékenységi és rezisztencia mintázatai alapján. Ezekkel az információkkal az orvos kiválaszthatja betegének a leghatékonyabb kemoterápiát a rendelkezésre álló lehetőségek közül adott indikáción belül vagy azon túlmenően.

Immunterápia hatásosság felmérése (Signatera)

‍

Az immunterápia hatékonyságának felmérése rendkívül fontos a daganatos megbetegedések kezelésében. E kezelési forma az immunrendszer stimulálásával célzottan támadja meg a rákos sejteket, így az aktív immunválasz fontos jelzéseket adhat a terápia sikerességéről. A kezelés hatékonyságának megítélése azonban nem mindig egyértelmű, hiszen a képalkotó vizsgálatokkal, például CT vagy PET-CT módszerekkel végzett mérések mellett a tumormarkerek szintje és a klinikai tünetek változása is csupán korlátozott betekintést nyújtanak a folyamatokba. Gyakori, hogy az immunterápia válasza lassan alakul ki, és kezdetben a tumor nem mutat jelentős méretcsökkenést, ami nehézségeket okozhat az orvosoknak a kezelés hatékonyságának értékelésében.

‍

Ebben az összefüggésben nyújthat értékes segítséget a Signatera teszt, amely egy innovatív diagnosztikai eszköz a precíziós onkológiában. A Signatera a beteg egyedi tumorának genetikai profilját használja fel arra, hogy a vérben keringő tumor-DNS (ctDNA) koncentrációját mérje. A ctDNA a daganatsejtek pusztulása során kerül a véráramba, így szintjének változása közvetlen információt szolgáltat a tumor állapotáról és az immunterápia hatásáról.

‍

A ctDNA szintjének csökkenése jelezheti, hogy az immunterápia hatékonyan pusztítja a daganatsejteket, míg a szint emelkedése arra utalhat, hogy a daganat továbbra is aktív vagy újra növekedni kezdett. A Signatera teszt segítségével tehát a minimális reziduális betegség (MRD) és a betegség korai kiújulása is érzékenyen kimutatható, ami lehetővé teszi az orvos számára, hogy szükség esetén módosítsa a kezelési tervet vagy új terápiás lehetőségeket vonjon be a beteg ellátásába.

‍

Ez a technológia különösen hasznos lehet azokban az esetekben, ahol a hagyományos monitorozási módszerek nem biztosítanak elégséges információt a daganat viselkedéséről és a kezelés hatásosságáról. Így a Signatera nem csupán egy további eszköz a kezelés nyomon követésére, hanem egy stratégiai lépés a személyre szabott onkológiai ellátás felé.

Terápia hatékonyságának nyomonkövetése

‍

‍

A daganatos betegségek kezelésében kulcsfontosságú a terápia hatékonyságának folyamatos nyomon követése, ami többféle diagnosztikai módszer kombinációjával történik. Az orvosi gyakorlatban a képalkotó technikák, mint a CT (számítógépes tomográfia) és az MRI (mágneses rezonancia képalkotás) alapvető eszközök a daganatok méretének, formájának és elhelyezkedésének változásainak vizsgálatára. Ezek a módszerek segítenek az orvosoknak láthatóvá tenni a kezelés fizikai hatásait a daganatra, lehetővé téve a terápiás stratégia pontos beállítását és szükség esetén módosítását.

‍

Ezen túlmenően, a laboratóriumi tesztek, mint például a tumormarkerek meghatározása és a keringő tumor DNS (ctDNA) analízise, értékes információkkal szolgálnak a kezelés molekuláris válaszairól. A ctDNA tesztek különösen hasznosak, mivel lehetővé teszik a kezelés hatásának értékelését azáltal, hogy kimutatják a daganatos sejtek genetikai anyagának változásait a páciens vérkeringésében. Ezek az eredmények segítenek az orvosoknak felmérni a terápia hatékonyságát és időben észlelni a potenciális relapszusokat.

‍

A beteg klinikai állapotának megfigyelése, mint például a tünetek változásai és az általános közérzet, továbbra is alapvető jelentőségű a kezelési eredmények értékelésében. A páciens által jelzett változások értékes visszajelzések, amelyek segítenek az orvosnak a kezelés finomhangolásában.

‍

A minimális reziduális betegség (MRD) kimutatása a vérben egy újabb innovatív lépés a daganatos betegségek kezelésében. A MRD tesztek, mint például a Signatera, kritikus szerepet játszanak a betegségmonitorozásban. Ezek a tesztek a beteg egyedi tumorprofilja alapján képesek azonosítani a minimális mennyiségű tumorsejteket a szervezetben, még a tünetek megjelenése előtt. A Signatera teszt rendszeres alkalmazásával az orvosok időben módosíthatják a terápiát, amennyiben az újraaktiválódás jelei mutatkoznak, ezzel jelentősen növelve a betegség kezelésének sikerességét és a betegek túlélési esélyeit.

‍

Ezek az integrált diagnosztikai eljárások együttesen biztosítják, hogy a daganatos betegség kezelése a lehető legpontosabban és leginkább személyre szabottan történjen, optimalizálva a terápiás eredményeket és minimalizálva a betegség kiújulásának esélyét.

Ritka daganatokban végzett vizsgálati lehetőségek

‍

‍

A ritka daganatokat és szövettani altípusokat nemcsak nehezebb diagnosztizálni, de a kezelési lehetőségei is limitáltabbak.

‍

A kezelések eredményessége az elérhető kutatási és klinikai adatok korlátozott száma miatt bizonytalanabb. A limitált standard kezelési lehetőségek miatt, a molekuláris profil meghatározás ezekben a daganatokban még kritikusabb potenciális célba vehető biomarkerek azonosítása érdekében.

‍

Minél szélesebb körű és részletesebb a molekuláris profil vizsgálat annál nagyobb az esély arra, hogy rátalálunk egy célpontra. A többszáz génes NGS panel DNS alapú szekvenálása mellett RNS alapú fúziók vizsgálata segíthet, hogy maximalizáljuk a megfelelő terápia kiválasztásának esélyét. Oncompass molekuláris diagnosztikai tesztjei tartalmaznak sok gének fúziós vizsgálatot, melyek a ritka daganatokban előfordulhatnak és célba vehetők.

Örökletes rák rizikó gének vizsgálata

‍

A testünket felépítő sejtek sejtmagjaiban található örökítőanyag (DNS) kromoszómákon található gének sokaságából áll. Ezek összessége alkotja a genomot. Az emberek genomját összehasonlítva, 99,9%-os egyezés és 0,1%-os eltérés található.

‍

‍

Sejt osztódás és elhalás

‍

A gének szabályozzák a sejtek működését, növekedését, osztódását és elhalását. Ha a sejt örökítő anyagának szerkezete megváltozik, hiányzik vagy több van belőle, előfordulhat, hogy a sejt nem tudja megfelelően ellátni feladatát. Az életkor előrehaladtával egyes testi sejtekben kialakuló genetikai eltérések egy adott szerv vagy szövet daganatához vezethet, melyek nem örökletesek. Ugyanakkor a daganatos betegségek 5-10%-a familiáris vagy örökletes azaz a testi- és ivarsejt is tartalmazza a kóros vagy hajlamosító genetikai eltérést. A vér-vagy nyál mintákon végzett genetikai vizsgálatok képesek kimutatni az örökletes rák hajlamot okozó gének eltéréseit.

‍

‍

Onkogének vizsgálata

‍

A megfelelő alany, gén(ek) és panel kiválasztása függ az egyén személyes és családi kórtörténetétől, a daganatos betegség(ek) típusától és mintázatától. Az átlagosnál korábbi életkorban kialakult vagy családban többszörösen előforduló  többek közt pl. emlő-, petefészekrák, prosztata carcinoma, hasnyálmirigyrák vagy vastagbélrák esetén érdemes felmérni a genetikai kockázatot és vizsgálati lehetőségeket.  A genetikai vizsgálat eredménye kimutathatja, hogy a paciensnek és/vagy családtagjainak örökletes betegsége van, vagy megnövekedett a kockázat egy genetikai betegség kialakulására.

‍

‍

Biztosan meghatározható az onkogének jelenléte?

‍

Pozitív eredmény egy adott betegségre való hajlamot vagy, ha már kialakult, érintettséget jelzi. További tesztek lehetnek szükségesek a diagnózis megerősítéséhez.

‍

Előfordulhat, hogy kialakul vagy már kialakult a genetikai betegség, de a genetikai teszt eredménye negatív. A technológia korlátai és a gének ismeretének hiányosságai miatt bizonyos DNS- vagy fehérjetermékek változásai, amelyek betegséget okoznak, nem feltétlenül lesznek kimutathatóak ezzel a vizsgálattal. A teszt eredményei nem feltétlenül adnak egyértelmű választ a genetikai státuszra vonatkozóan. Előfordulhat, hogy a laboratóriumi eredmények nem értelmezhetőek vagy bizonytalan jelentőségűek lesznek. Ritka esetekben az eredmények olyan állapotot is jelezhetnek, amely eltér az eredetileg feltételezett diagnózistól.

‍

Előfordulhat, hogy váratlan pozitív eredmény születik (incidens találat). Genetikai tanácsadás a vizsgálat előtt és az eredmények ismeretében javasolt mind a paciens mind a családtagok számára.

‍

Előfordulhat az is, hogy nincs megelőzési vagy célzott kezelési lehetőség akkor sem, ha az adott genetikai betegségért felelős mutációt azonosították. Az egyénre vonatkozó betegség súlyosságának szintje nem mindig határozható meg, és jelentősen eltérhet a családtagok között.

Webináriumok
Daganattípusok
Cikkek
Hírek
Médiamegjelenések
Betegtörténetek