Amikor egy családban megjelenik a daganat diagnózisa, nemcsak a beteg életét változtatja meg, hanem mindenkiét, aki közel áll hozzá. Ugyanakkor nem mindegy, hogy ezek az érzések mire épülnek: valós, mérhető kockázatra, vagy pusztán a félelemből fakadnak. A daganatos beteg a családban egyúttal pszichés teher és biológiai rizikó is – de fontos megkülönböztetni és különválasztani őket.
A szorongás önmagában nem jelent örökletes kockázatot
Egy közeli hozzátartozó daganatos megbetegedése után sokan automatikusan arra gondolnak, hogy ők is érintettek lehetnek. Az aggodalom érthető, ugyanakkor fontos tudni, hogy a daganatok többsége nem örökletes okból alakul ki. Az életkor, a környezeti hatások, a táplálkozás, a hormonális változások, valamint a sejtekben idővel felhalmozódó hibák mind szerepet játszhatnak abban, hogy egy sejt daganatossá válik.
Az esetek kisebb részében, hozzávetőleg 5-10%-ban igazolható öröklött génhiba, például BRCA1 vagy BRCA2 mutáció.
Ez azonban nem jelenti azt, hogy a genetikai kockázat ne lenne fontos. Még alacsonyabb valószínűség mellett is indokolt lehet a vizsgálat, hiszen a genetikai tesztelés segíthet tisztázni a bizonytalanságot, pontosítani a családi kockázat mértékét, és megalapozott döntést hozni a további szűrésekről vagy megelőző lépésekről. A szakemberrel történő konzultáció abban is segít, hogy a félelmek helyett mérhető adatok alapján gondolkodhassunk.
A genetikai tanácsadás a rendezettségről szól
A közhiedelemmel ellentétben a genetikai tanácsadás nem ott kezdődik, hogy levesszük a vért vagy nyálmintát. A tanácsadás lényege, hogy rendszerezze a családi kórtörténetet. Mikor, ki, milyen daganattípusban betegedett meg? Melyik rokoni ágon fordult elő? Egy személyben több daganat is volt? Ezekből az adatokból lehet következtetni arra, hogy fennáll-e az örökletesség gyanúja, és ha igen, akkor ki az, akinek a kivizsgálása a legtöbb információval szolgálhat.
Ha már van diagnosztizált beteg a családban, akkor a genetikai vizsgálat elsőként általában nála történik. Ennek az az oka, hogy így lehet megtudni, van-e olyan örökletes génhiba, amely a család többi tagjában is jelen lehet. Amennyiben igen, az elsőfokú rokonok körében körülbelül 50% az esély, hogy ugyanaz a variáns kimutatható.
Daganatos beteg a családban: mikor indokolt a szűrés?
Nem minden családban szükséges genetikai kivizsgálást végezni. A nemzetközi és hazai ajánlások is azt hangsúlyozzák, hogy a kivizsgálás célzott legyen, és olyan családi mintázatokra épüljön, amelyek az örökletesség gyanúját erősítik. Ilyenek például a fiatalabb életkorban jelentkező daganatok, az egymást követő generációk érintettsége, férfi emlőrák, vagy az emlő- és petefészekrák halmozódása ugyanazon rokoni ágon.
A NICE 2024-es irányelve szerint a petefészekrák kapcsán például már alacsonyabb a küszöb a genetikai tanácsadásra való továbbküldéshez. Ez jó hír, mert segíti a korai felismerést, és a családokban meglévő aggodalom is strukturált keretben kaphat választ. A legtöbb esetben már egy rövid, validált kérdőív is elegendő lehet az elsődleges kockázatfelméréshez, amit háziorvosi vagy nőgyógyászati rendelésen is alkalmazhatnak.
Hogyan beszéljünk erről a családban?
A genetikai kockázat kérdése sok családban érzékeny téma. Vannak, akik nem akarnak róla hallani, mások pánikba esnek, vagy akár haragot éreznek, ha valaki szóba hozza. Ahelyett, hogy valaki diagnózist próbálna adni a rokonainak, érdemes inkább egy nyitott mondattal elindítani a beszélgetést.
Például azzal, hogy a családban előfordult egy daganat, amihez néha örökletes tényezők is kapcsolódhatnak. Ma már létezik olyan tanácsadás, ahol segítenek eldönteni, érdemes-e ezzel foglalkozni. A cél nem az, hogy valaki megijedjen, hanem hogy aki esetleg tényleg érintett lehet, időben kapjon lehetőséget a megelőzésre vagy a pontosabb szűrésre.
Érdemes arra is felkészülni, ha valaki úgy reagál, hogy szerinte úgysem lehet tenni semmit. Ilyenkor sokat számít egy higgadt válasz. A genetikai információ egy lehetőség arra, hogy időben döntsünk. Még ha valaki nem is szeretne genetikai tesztet, akkor is lehet értelme megbeszélni egy szakemberrel, milyen gyakorisággal lenne érdemes szűrővizsgálatra járni, az egyéni kockázat alapján.
A gyerekekkel való kommunikáció külön figyelmet igényel
Ha gyerekek is vannak a családban, az őszinteség és az életkornak megfelelő tájékoztatás kulcsfontosságú. A ködösítés gyakran több szorongást okoz, mint egy rövid, világos magyarázat. A nemzetközi ajánlások is arra biztatnak, hogy ne egyetlen alkalommal próbáljuk letudni a beszélgetést, hanem inkább hagyjunk teret a kérdéseknek, és térjünk vissza a témára, amikor újabb igény vagy kíváncsiság jelentkezik.
Mikor kell molekuláris profil vizsgálatot végezni?
Sokan úgy gondolják, hogy a molekuláris vizsgálat ugyanaz, mint az örökletes genetikai teszt, pedig valójában két külön dologról van szó. Az örökletes, úgynevezett csíravonali teszt azt nézi, hogy valaki úgy született-e, hogy hordoz egy bizonyos génhibát – például BRCA1-et vagy BRCA2-t. Ez érintheti a család többi tagját is.
Ezzel szemben a daganat szövetének molekuláris profil vizsgálata azt mutatja meg, hogy a tumorsejtekben milyen eltérések vannak jelen, és ezek alapján milyen célzott kezelés jöhet szóba. A kettő nem zárja ki egymást. Sőt, petefészekráknál különösen fontos lehet mindkettő, hiszen a BRCA-eltérés lehet örökletes és lehet csak a daganatban jelen lévő, úgynevezett szomatikus mutáció is.
A homológ rekombinációs defektus (HRD) vizsgálata például abban segít, hogy előre jelezze, ki profitálhat leginkább bizonyos célzott, úgynevezett PARP-gátló kezelésekből. Ez ma már nem elméleti kérdés, hanem a mindennapi terápiás döntések része.
Miben segíthet az Oncompass?
Ha felmerül a gyanú, hogy örökletes daganatról lehet szó, vagy a beteg szeretné tudni, milyen célzott kezelések állnak rendelkezésre, az Oncompass Medicine több szinten is segítséget nyújt a döntéshozatalban. Nemcsak a daganat molekuláris profilját elemzi, hanem különböző korszerű daganatszűrő vizsgálatokat is kínál, amelyek akár tünetmentes állapotban is jelezhetik a kockázatot.
A tumor genetikai eltéréseinek feltérképezése segít meghatározni, hogy a beteg mely terápiára reagálhat a legjobban. Emellett bizonyos véralapú szűrőtesztek korai stádiumban is képesek jelezni daganatos folyamat jelenlétét, így támogatják a megelőzést és a korai felismerést. Ha pedig örökletes eltérés igazolódik, az nemcsak a kezelést befolyásolja, hanem a családtagok számára is iránymutatást adhat a jövőbeni szűrésről, életmódról vagy genetikai tanácsadásról.
Így az Oncompass szolgáltatásai nem kizárólag terápiás döntést támogatnak, hanem komplex szemléletben, a szűréstől a személyre szabott kezelésig segítik a pácienseket és családjaikat.
Érdemes időben rendezni a gondolatokat
Bármennyire nehéz beszélni róla, a daganatos betegségek örökletes vonatkozásaival időben érdemes foglalkozni. Nem kell azonnal minden részletet tudni, elég elindulni egy kérdéssel, egy beszélgetéssel, egy konzultációval. A családi történetek, a betegségek mintázata és a genetikai vizsgálatok együtt tudják megmutatni, hogy van-e olyan tényező, amire érdemes külön figyelni.
