A kolorektális daganatok – vagyis a vastag– és végbélrákok – a vezető daganatos halálokok közé tartoznak világszerte, miközben korai felismerésük esetén a túlélési arány meghaladhatja a 90 százalékot. Mégis sokan elodázzák a szűrővizsgálatokat, elsősorban a kellemetlen vizsgálati módok, például a kolonoszkópia, miatt. Éppen erre a problémára kínál megoldást a ColonAiQ, egy modern, véralapú teszt, amely képes már korai stádiumban jelezni a daganat jelenlétét sőt, akár a rákmegelőző állapotokat is.
Hogyan működik a ColonAiQ, és miért számít újdonságnak?
A ColonAiQ nem tartozik a hagyományos laborvizsgálatok közé. Ez egy multigén-metilációs teszt, amely a daganatos sejtekből származó DNS-változásokat elemzi. A rákos folyamatok korai szakaszában gyakori jelenség, hogy bizonyos daganatellenes gének – az úgynevezett tumorszuppresszorok – működése leáll. Ennek egyik oka az lehet, hogy ezek a gének epigenetikai úton, például metiláció révén inaktiválódnak. Ez a változás már akkor megjelenhet a vérben keringő DNS-ben (cfDNA), amikor még semmilyen tünet nem utal a daganatra.
A ColonAiQ öt ilyen daganatspecifikus metilációs régiót keres a vérben: kettőt a SEPT9 génben, valamint a BCAT1, IKZF1 és VAV3 gének egy-egy szakaszát. Ezek mind olyan régiók, amelyekben a rendellenes metiláció gyakran összefügg a kolorektális daganatok megjelenésével.
A vérmintában ezeket az elváltozásokat egy speciálisan előkészített PCR-alapú módszerrel mutatják ki, amely biszulfitos konverzión alapul – ez az eljárás lehetővé teszi a legkisebb eltérések azonosítását is.
Ráadásul a ColonAiQ az első olyan véralapú kolorektális szűrővizsgálat, amely nemcsak egyetlen génre, hanem több gén együttes vizsgálatára épít, ezzel növelve az érzékenységet és pontosságot.
Kiknek lehet hasznos a ColonAiQ?
A ColonAiQ fő célcsoportját azok a felnőttek alkotják, akik elmúltak 50 évesek – vagy akár 40 felettiek, amennyiben rizikófaktorral élnek.
Ilyen rizikófaktor lehet például a családi halmozódás, korábbi polip eltávolítás, vagy krónikus gyulladásos bélbetegség. Emellett mindazok számára ajánlott, akik valamilyen okból nem szeretnének vagy nem tudnak kolonoszkópián részt venni – például szoronganak tőle, egészségügyi állapotuk miatt kockázatos lenne az eljárás, vagy egyszerűen csak elutasítják a beavatkozást.
Gyakran előfordul, hogy a páciensek nem is tudják, hogy a passzivitás milyen kockázatot rejt.
A kolorektális rák hosszú ideig tünetmentes lehet, viszont amikor már panaszokat okoz, sokszor előrehaladott stádiumban van. Éppen ezért fontos minden olyan szűrés, amely fájdalommentes, könnyen elvégezhető, és képes még a tünetmentes stádiumban is jelezni a veszélyt.
A ColonAiQ nemcsak első szűrővizsgálatként használható, hanem alkalmas lehet a kolorektális daganat eltávolítását követő monitorozásra is, amennyiben a műtét előtti ColonAiQ vizsgálat pozitív eredményű volt. A vérben keringő, daganat eredetű DNS-mintázatok elemzésével hozzájárulhat a recidíva (visszatérés, azaz a daganat helyi kiújulása) vagy a metasztatikus terjedés (áttétképződés, a daganatos sejtek távoli szervekbe jutása) korai felismeréséhez, így akár a rendszeres képalkotó kontrollokat is kiegészítheti.
Miért lehet jobb választás a ColonAiQ más szűrővizsgálatokhoz képest?
A kolorektális daganatok korai felismerésére jelenleg három fő lehetőség áll rendelkezésre:
- a kolonoszkópia,
- a széklet-alapú vizsgálatok (pl. FIT-teszt),
- valamint a különféle laboratóriumi tumormarkerek.
Ezek mind más-más előnyökkel és hátrányokkal bírnak, de egyikük sem problémamentes.
A kolonoszkópia kétségtelenül a legmegbízhatóbb és legrészletesebb módszer, ugyanakkor sokan tartanak tőle – nemcsak a kellemetlenségek, hanem az előkészületek (bélkimosás, éhgyomor, altatás) miatt is.
A FIT-székletvizsgálat kevésbé invazív, de gyakran alacsonyabb érzékenységű, különösen a korai stádiumú daganatok vagy nagyobb, még nem vérző polipok esetén.
Ehhez képest a ColonAiQ csupán egy vérvételt igényel. Nincs szükség előkészületre, nem kell koplalni, nincs altatás vagy kellemetlen beavatkozás.
A vizsgálat érzékenysége szintén kiemelkedő: a klinikai vizsgálatokban az összesített szenzitivitás (vagyis a valóban beteg páciensek helyes azonosítása) elérte a 86 százalékot, míg a specificitás (vagyis a nem beteg emberek helyes kizárása) meghaladta a 91 százalékot. Ez az arány jobb, mint sok más non-invazív módszeré.
Külön figyelemre méltó, hogy a ColonAiQ az előrehaladott polipokat – az úgynevezett magas kockázatú adenómákat – is képes lehet kimutatni. Ezek azok az elváltozások, amelyekből később akár daganat is kialakulhat. A teszt tehát nemcsak a már meglévő rák jeleit keresheti, hanem lehetőséget nyújthat a megelőzésre is – még a daganat kifejlődése előtt.
Hogyan zajlik a ColonAiQ vizsgálat, és mire érdemes figyelni?
A ColonAiQ vérvétellel történik – nagyjából 8–10 ml vér szükséges, amelyet egy speciális EDTA- vagy Streck-csőbe gyűjtenek. A mintát a vérvételt követő 48 órán belül kell eljuttatni az Oncompass Laboratóriumba, hűtött állapotban, 4 °C körül.
A vizsgálatot megelőzően nem szükséges koplalni, de javasolt néhány napig kerülni az alkoholfogyasztást, valamint gondoskodni a megfelelő folyadékbevitelről – a tiszta víz ebben az időszakban különösen előnyös. A vizsgálat nem végezhető el, ha az illető az előző héten vérátömlesztést kapott, vagy ha épp várandós vagy szoptat.
A mintavétel gyors és rutinszerű, nem igényel különösebb előkészületet vagy eszközt. Ugyanakkor fontos, hogy minden körülményről (pl. esetleges gyulladásos állapot, gyógyszerszedés) tájékoztassuk a vizsgálatot elrendelő orvost, hogy az eredmény értékelése pontos és megalapozott lehessen.
A laboratóriumi feldolgozás nagyjából két hetet vesz igénybe. Az eredményeket az orvos fogja megkapni, aki ezek ismeretében javasolhat további lépéseket.
Hogyan értelmezzük a ColonAiQ eredményét?
A ColonAiQ teszt azt mutatja meg, hány olyan génszakaszon találtak kóros metilációt, amely a kolorektális daganatokkal hozható összefüggésbe. Az eredmény így három kategóriába sorolható – ezek különböző kockázati szinteket jelentenek, és eltérő további lépéseket indokolhatnak.
Az alacsony kockázat eredménye
Ha a vizsgálat egyetlen biomarkerben sem mutat eltérést, az alacsony kockázatnak felel meg. Ez azt jelzi, hogy a teszt alapján nem valószínű a vastagbélrák jelenléte. Természetesen ez nem jelent százszázalékos biztonságot, de megnyugtató jel, különösen, ha az illetőnek nincsenek gyanús tünetei vagy ismert kockázati tényezői.
Közepes kockázat
Amennyiben egyetlen pozitív biomarker jelenik meg, az mérsékelt, közepes kockázatnak számít. Ilyenkor előfordulhat, hogy a szervezetben valamilyen korai elváltozás zajlik, de az is lehet, hogy álpozitív eredményről van szó. Ebben az esetben további vizsgálatok, például kolonoszkópia javasoltak, hogy kizárható legyen a komolyabb probléma.
Magas kockázat
Ha kettő vagy több biomarkeren is kóros metiláció látható, az már magas kockázatot jelez, és felveti a kolorektális daganat, vagy annak előfutáraként ismert nagyobb polip, jelenlétének gyanúját.
Ebben az esetben sürgős kivizsgálás szükséges, colonoscopiával és szövettani mintavétellel, amennyiben indokolt. A pozitív eredmény nem tekinthető önmagában diagnózisnak, viszont erős jelzés arra, hogy a további lépések nem halogathatók.
Lényeges, hogy a ColonAiQ eredményét mindig a klinikai tünetek, az előzmények és más labor- vagy képalkotó eredmények tükrében értékeljük. A teszt nem helyettesíti a klasszikus diagnosztikai eljárásokat, de segíthet azok pontosabb és időben történő alkalmazásában.
Miért fontos a rendszeres szűrés, és mikor érdemes megismételni a ColonAiQ-t?
A kolorektális daganatok egyik sajátossága, hogy gyakran hosszú éveken át fejlődnek ki, és sokáig nem okoznak tünetet. Ezért van jelentősége annak, hogy a szűrések ne egyszeri vizsgálatként történjenek, hanem egy átgondolt, rendszeres megelőző stratégia részeként.
A ColonAiQ előnye, hogy minimális beavatkozással, pusztán vérvétellel elvégezhető – ez megnyitja az utat ahhoz, hogy sokkal többen vállaljanak rendszeres szűrést. A szakmai ajánlások alapján általános populációban kétévente történő ismétlés lehet indokolt, míg fokozott rizikójú páciensek (családi halmozódás, korábbi polipok, gyulladásos bélbetegségek) esetében akár gyakrabban is javasolható az ismétlés.
A ColonAiQ nemcsak első szűrésként, hanem utógondozás részeként is alkalmazható, például egy daganat eltávolítása után, a kiújulás vagy áttét kockázatának becslésére. Mivel a teszt a vérben keringő epigenetikai nyomokat keresi, így a daganat eltávolítása után is képes lehet jelezni, ha valami rendellenes folyamat újraindul.
Összegzés
A vastag- és végbélrák az egyik leggyakrabban előforduló daganattípus, miközben a megelőzés és a korai felismerés eszközei ma már rendelkezésre állnak – csak élnünk kell velük. A ColonAiQ ebben kínál egy új lehetőséget: egyszerű vérvétellel ad képet arról, hogy érdemes-e továbblépni, elvégeztetni a kolonoszkópiát vagy egyéb vizsgálatokat.
Ugyan nem váltja ki a klasszikus diagnosztikai módszereket, ugyanakkor segíthet abban, hogy ne halogassuk a döntést, és idejében történjen meg a kivizsgálás. Azok számára is jó alternatíva lehet, akik korábban elzárkóztak a szűréstől, vagy akiknél más módszerek nem alkalmazhatók.
Amennyiben pedig van a családban érintettség, ha korábban már volt polip vagy gyulladásos bélbetegség, vagy ha egyszerűen csak nem szeretnénk kockáztatni, érdemes megbeszélni orvosunkkal, lehet-e szerepe a ColonAiQ-nak a saját szűrési stratégiánkban.
