A melanoma molekuláris diagnosztikája és célzott kezelése

A melanoma kezelésében is forradalmi változást hozott a személyre szabott terápiás szemlélet. Míg a klasszikus onkológiai szemlélet szerint a kezelési döntés alapját a daganat szövettani típusa, illetve kiterjedtsége határozta meg, a személyre szabott kezelési megválasztásához nélkülözhetetlen a bőrdaganatok molekuláris információinak megismerése. 

A melanóma az ún. immonogén daganatok közé tartozik, ami azt jelenti, hogy megjelenése nagy mértékben mozgósítja a szervezet immunrendszerét, mégis sok esetben alulmaradunk a daganattal vívott küzdelemben. A daganatellenes immunválasz gyógyszeres módosításának első eredményei melanómabetegek esetében születtek, a Nobel-díjas James P. Allison munkássága során. Az ICI terápia ma a melanoma malignum kezelésében kiemelt jelentőséggel bír.

A BRAF mutációi nagy számban azonosíthatók melanómás esetekben. Ha a 7-es kromoszómán elhelyezkedő BRAF-gén mutációja mutatható ki (V600E), akkor jó eséllyel hatékonyak lesznek BRAF mutációgátlók, melyek MEK inhibitorral kombináltan kiemelkedően hatásosak.

A melanómák egy részében jelen van a KIT mutációja, amely egyaránt felveti egy több célponttal is rendelkező receptor tirozin-kináz-gátló és egy BCR-ABL-gátló alkalmazhatóságát. 

Mit jelent a molekuláris diagnosztika?

A digitális terápiatervezés a személyre szabott kezelések és immunterápiák digitális eszközzel végzett megtervezését jelenti.