Tudástár
A gyomor-és gyomor-nyelőcső átmenet (GEJ) rák molekuláris diagnosztikája
Az előrehaladott stádiumú vagy áttétes HER-2 pozitív gyomorrák esetekben a célzott kezelés HER-2 gátló terápiával valósítható meg.
A gyomorrákok kb. 10%-a tartozik abba a típusba, ahol a HER2 gén megsokszorozódását lehet kimutatni.
Az EGFR esetében szintén a gén megsokszorozódásáról beszélhetünk, ez okozza a gyomorrákok kb. 5%-át, ezen kívül a gén pontmutációi is előfordulhatnak, az esetek 3-5%-a. Mindkét esetben az EGFR-gátló kezelések alkalmazása a jellemző.
A gyomorrákok 15%-ában a MET-gén megsokszorozódása jellemző, ezekben az esetekben a fokozott mennyiségben jelenlévő fehérje célzott gátlása a célzott kezelés alapja.
A gyomorrákok 1%-ában a BRAF-gén mutációi is előfordulhatnak, ezekben az esetekben a már létező BRAF-gátlókkal végzett kezelés javasolt.
Mikroszatellita instabilitás (MSI-H), illeszkedési hibajavítási mechanizmus elégtelensége (dMMR), homológ rekombinációs hibajavítás hiánya (HRD), TMB-H, PD-L1 kimutatás
Mit jelent a molekuláris diagnosztika?
A nyelőcső, gyomor-nyelőcső átmenet és a gyomor daganatainak kezelésében az immunterápia egyre nagyobb szerepet kap. A megfelelő biomarkerek ismeretében valamennyi nemzetközi szakmai útmutatóban kiemelt helye van ennek a terápiás modalitásnak.
A digitális terápiatervezés a személyre szabott kezelések és immunterápiák digitális eszközzel végzett megtervezését jelenti.
