Multigén-panel alapú vizsgálatokat javasolt alkalmazni, amennyiben a beteg indikációjában egynél több biomarkerhez kötött terápia engedélyezett. A tumor lokációjától független (tumor-agonosztikusan) elérhető engedélyezések – mint például a magas tumor mutációs teher, a nem összeillő bázispárok javításának hiánya, vagy a neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz (NTRK) fúziók – indokolhatják a molekuláris vizsgálatot minden szolid tumor esetében.
A multigén vizsgálat segíthet a kezelési terv kialakításában azáltal, hogy további célpontokat azonosít, amikor a beteg indikációjában nem vagy kevés jóváhagyott genotípus-alapú terápia áll rendelkezésre. A kezelés tervezéséhez a klinikusnak figyelembe kell vennie a célzandó elváltozás funkcionális hatását, valamint a molekuláris biomarkerhez kötött kezelési lehetőségek várható hatékonyságát az egyéb engedélyezett vagy fejlesztés alatt álló kezelésekhez képest.
A rák folyamatosan bővülő molekuláris feltérképezése következtében az ESMO Precíziós Orvoslás Munkacsoportja (PMWG) felülvizsgálta a daganatok új-generációs szekvenálás (NGS) használatára vonatkozó ajánlásait.
A frissített ajánlások, az Annals of Oncology folyóíratban, megerősítik az eredeti publikációt, valamint kiterjesztik a precíziós orvoslás legújabb fejleményeivel.
A legfontosabb pontok a következők:
Az új-generációs-szekvenáláshoz (NGS) és a fejlett technológiákhoz való hozzáférés Európa-szerte és az egyes országokon belül továbbra is egyenlőtlen, és az új ajánlások az ESMO folyamatos erőfeszítéseinek részét képezik, hogy a precíziós orvoslás olyan keretrendszerét építsék ki, amely minden olyan daganatos beteghez eljut, aki számára hasznos lehet.
https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(24)00111-X/fulltext
JCO Precision Oncology, 7. kötet, https://doi.org/10.1200/PO.22.0071
Ez az áttekintés összegzi az eddig publikált bizonyítékokat az új-generációs szekvenálás (NGS) panelek használatának klinikai hatásairól a rákos betegek kezelésének irányításában az Egyesült Államokban.
Átfogó irodalom kutatást végeztünk, hogy azonosítsuk a legfrissebb angol nyelvű publikációkat, amelyek az előrehaladott rákban szenvedő betegek progressziómentes túlélését (PFS) és teljes túlélését (OS) mutatták be NGS használata után.
Azonosítottunk 6,475 publikációt, amelyek közül 31 értékelte a PFS-t és OS-t azon betegek alcsoportjaiban, akik NGS-alapú rákkezelésben részesültek. A PFS és OS jelentősen hosszabb volt azoknál a betegeknél, akiket célzott terápiával kezeltek 11, illetve 16 publikációban, különböző daganattípusok esetében.
Az áttekintések azt jelzik, hogy az NGS-alapú kezelés befolyásolhatja a túlélést különböző daganattípusok esetében.
Az új generációs szekvenálás (NGS) mára elengedhetetlenné vált a precíziós onkológiában, amelyet a daganat genomikájának fejlődése vezérel. Az ASCO hangsúlyozza a genomikai vizsgálat szerepét minden szolid tumor esetében, különösen a tumor-agnosztikus biomarkerek azonosításában, amelyek a célzott terápiákat irányíthatják. Az NGS-alapú vizsgálatok új terápiás célpontokat is feltárhatnak, amikor a standard terápiák korlátozottak.
Az ESMO Precíziós Orvoslás Munkacsoportja frissítette irányelveit, amelyek támogatják az NGS alkalmazását mind gyakori, mind ritka előrehaladott daganatok esetén. Ezek a frissítések a tumor-agnosztikus eltérések azonosítására és a személyre szabott kezelési stratégiák optimalizálására összpontosítanak, különös tekintettel a költséghatékonyságra és a kulcsfontosságú genetikai fúziók beépítésére az NGS panelekbe. Annak ellenére, hogy jelentős előrelépések történtek, az ESMO elismeri, hogy az NGS technológiákhoz való hozzáférés Európában továbbra is egyenlőtlen, és célja egy olyan keretrendszer létrehozása, amely biztosítja a precíziós onkológia szélesebb körű elérhetőségét.

Új fejezet kezdődik Magyarország úttörő precíziós onkológiai vállalata, az Oncompass Medicine életében: a cég mostantól az amerikai Genomate Health része.

Egy ritka, agresszív daganattal kezelt kétéves kisfiú története mutatta meg Dr. Peták István számára a legfájdalmasabban, mi lehet a modern rákgyógyítás egyik óriási hiányossága: nem feltétlenül az, hogy nincs elég tudás, hanem hogy a tudásból nem mindig születik elég gyorsan jó döntés.

Az onkológia sokak számára a remény és a rettegés sajátos keveréke. Dr. Peták István több mint három évtizede dolgozik azon, hogy a daganatos betegek a lehető legnagyobb eséllyel jussanak hozzá a számukra valóban hatásos kezelésekhez.

A rák diagnózisa mindenki számára sokkoló, de az első onkológiai konzultáció nem kell, hogy a teljes tehetetlenségről szóljon.

A rák nem adja meg magát. A nők sem. Harminc éve harcolok a rák ellen. De nem egyedül. A betegekkel és hozzátartozóikkal együtt harcolunk.

Mi történik, ha egy családi történet több generációra is kiterjed? Mária példája megmutatja, hogyan válhat a genetikai örökség a rák legyőzésének kulcsává.

A rákkezelés ma már egyre inkább személyre szabott. A daganat egyedi jellemzőinek vizsgálata segíthet az orvosoknak megalapozottabb döntéseket hozni és új kezelési lehetőségeket feltárni.

Célzott terápiával elért siker egy 59 éves cholangiocarcinomás betegnél

Hosszú távú betegségkontroll egy epeúti daganattal diagnosztizált 62 éves férfinél

Célzott terápia sikere egy 44 éves férfi pilocytás asztrocitómával

Hosszú távú túlélés ALK-pozitív tüdőrákkal (NSCLC) egy középkorú nőbetegnél

Sikeres klinikai vizsgálatban való részvétel egy 62 éves méhnyakrákos nő számára