TUDÁSTÁR

Megfejteni a kódot: a rák, mint genetikai betegség

A precíziós onkológia forradalmasítja a rák észlelésének és kezelésének módját, megvilágítva az utat az egészséges állapottól az összetett betegség a kialakulásáig. Lényegében a rák egy genetikai rendellenesség, ahol a DNS-szekvencia változásai megzavarják a sejtek normális működését, aminek következtében ellenőrizhetetlenül növekednek. Ez a cikk a genetikai mutációk, a sejtosztódás és az egészségből a betegségbe való átmenet bonyolult világába nyúl bele, egyszerűsített magyarázatot adva a rák genetikai természetének alaposabb megértéséhez.

Kp1 4

Az élet tervrajza: DNS és genetikai mutációk

A DNS az élet “tervrajza”, egy hosszú molekula, amely egyedi genetikai kódunkat tartalmazza. Négy építőelemből áll, amelyeket nukleotidoknak neveznek: adenin (A), timin (T), citozin (C) és guanin (G). Ezek a nukleotidok párba állnak, és a mindannyiunk által sokszor látott kettős hélix szerkezetté csavarodnak.

Néha hibák lépnek fel a DNS-replikációs folyamat során, ami genetikai mutációkhoz vezet. Ezek a mutációk természetüktől és elhelyezkedésüktől függően lehetnek ártalmatlanok, károsak vagy akár hasznosak is. Rákos megbetegedés esetén gyakran előfordulnak mutációk a sejtnövekedést és -javítást szabályozó génekben, ami megzavarja normál működésüket.

Az életciklus: a sejtosztódás és szabályozása

A sejtek az élet alapvető egységei, és a sejtosztódásnak nevezett folyamat révén nőnek és osztódnak. Ez egy szigorúan szabályozott folyamat, amely biztosítja, hogy a sejtek csak szükség esetén osztódjanak. Számos ellenőrzőpont létezik a DNS-károsodás észlelésére és javítására, és ha a károsodás helyrehozhatatlan, a sejteket programozott sejthalálra (apoptózis) utasítják.

Rákos megbetegedés esetén azonban ezek a szabályozó mechanizmusok kudarcot vallanak. Az onkogének (sejtosztódást elősegítő gének) és a tumorszuppresszor gének (a sejtosztódást gátló gének) mutációi kontrollálatlan sejtnövekedéshez vezetnek, sejttömeget vagy daganatot hozva létre. Nem minden daganat rákos; a jóindulatú daganatok lokalizáltak (in situ) maradnak, míg a rosszindulatú daganatok behatolhatnak a környező szövetekbe, és átterjedhetnek a test különböző részeire.

Az egészségtől a betegségig: átmenet a rák felé

A rák nem egy hirtelen esemény, hanem egy fokozatos folyamat. Egyetlen genetikai mutációval kezdődik, amely bizonyos esetekben örökölt vagy az életünk során szerzett (ez a gyakoribb). Ez a kezdeti mutáció önmagában nem okoz kárt, azonban megágyaz a további mutációk kifejlődésének.

Idővel, ahogy egyre több mutáció halmozódik fel, a sejtosztódás szabályozó mechanizmusai egyre inkább veszélybe kerülnek. A sejtek kontrollálatlanul növekedni és osztódni kezdenek, elkerülve a szervezet védekezőképességét, és rosszindulatú daganatot hoznak létre. Ez a daganat azután képessé válhat arra, hogy behatoljon a közeli szövetekbe, és átterjedjen a különböző szervekre, ezt a folyamatot metasztázisnak (áttét) nevezik.

A genetikai vizsgálatok és a precíziós onkológia szerepe

Mivel a rák egy genetikai betegség, ezért általában a precíziós onkológia, illetve a molekuláris diagnosztika és az MI-alapú terápiatervezés jelentőségét nem lehet eléggé hangsúlyozni. A molekuláris diagnosztika lehetővé teszi a betegség genetikai alapjainak azonosítását, így a kezelési lehetőségeket pontosan a beteg egyedi genetikai profiljára szabhatjuk.

Ez nem csak a kezelés hatékonyságát növeli, hanem csökkenti a nem kívánt mellékhatások kockázatát is.

Az MI-alapú terápiatervezés tovább finomítja ezt a folyamatot, mivel képes óriási mennyiségű adat elemzésére és a beteg számára leghatékonyabb kezelési stratégiák ajánlására. Az Oncompass Medicine által használt mesterséges intelligencia alapú terápiatervező szoftver a világon az egyetlen validált, ilyen jellegű szoftver.

Az Oncompass komplex precíziós onkológiai programja hatékony segítség lehet minden daganattípusban.

Díjaink

Asco Breakthrough

ASCO Breakthrough Innovations in Oncology

2019 Bővebben
Bővebben

Rólunk

Az Oncompass Medicine rövid története

2003— —2024

Az Oncompass Medicine egy hazai orvosi vállalkozás, amely daganatos betegek személyre szabott kezeléséhez szükséges diagnosztikai és döntéstámogató orvosi eszközök fejlesztésével foglalkozik.

Tudjon meg többet

Partnereink

26 magyarországi onkológiai centrummal van együttműködési megállapodásunk